دانلود ترجمه مقاله خصوصیات ژنتیک و اپیژنتیک کروموزوم X

1. مقدمه 2. پیامدها و نتایج وراثت مندلی و غیرفعال سازی کرومزوم X برروی بیان هاپلوتیپ مرتبط به X 3. غیرفعال سازی کرومزوم X: الگویی برای تنظیم مقیاس بزرگ بیان ژن 4. کاربردهای فعلی و آتی غیرفعال سازی کرومزوم X به عنوان ابزارهای تشخیصی یا درمانی 5. نتیجه گیری

یکی از نتایج وراثت مندلی صفات مرتبط با X این است که زنان در مواجهه با بیماریهای مرتبط با X نسبت به مردان قوی تر هستند، زیرا آنها بواسطه وجود دو کرومزوم X در ژنوم خود، بیشتر مورد حفاظت قرار می گیرند. این نابرابری بالقوه سودمند بوسیله مکانیزم مولکولی معروض به غیرفعال سازی کرومزوم X (XCI) ، که سرکوب ترانویسی یکی از کرومزوم های X در هر سلول مونث را تحریک می کند، کمرنگتر می گردد و از بین می رود. تعیین اینکه کدام X غیرفعال شود، فرایندی است که در طی اوایل جنین زایی رخ می دهد، یک فرآیند تصادفی است و از کلون به ارث می رود. در نتیجه، زنان یا مونث ها، برای بیان ژن های متصل به X، موزاییکی هستند. XCI، یک فرایند بسیار تنظیم شده است که در برگیرنده RNA های غیرکددهی بزرگ، مدلسازی مجدد کروماتین و بازسازمان دهی هسته ای کرومزوم X است. این الگویی برای تنظیم اپیژنتیک است و غالباً به عنوان یک مارکرزیستی (بیومارکر) برای نظارت بر برنامه ریزی مجدد ژن دوربرد در طی جدایش و جدایش زدایی سلول، استفاده می شود. مطالعه مروری ما تحلیل می کند که XCI چه اثری بر بیان جهش های متصل به X می گذارد، تعدادی از جدیدترین اکتشافات در مورد مکانیزم های مولکولی که XCI را فعال می کنند را توضیح می دهد و پتانسیل های درمانی فی نفسه فرآیند XCI را بررسی می کند. مقدمه: اگر گریگور مندل از گربه های نقش دار مدل تجربی بجای لوبیا استفاده می کرد، قطعاً متوجه می شد که رنگ روکش لاکپشت تنها در ماده ها مشاهده شد و به این نتیجه می رسد که این صفت مرتبط با جنسیت است. اما، قطعاً تلاش زیادی می کرد تا قوانین وراثت مشهور خود را برای انتقال الگوی موزائیکی و بطور کلی تر برای انتقال صفات مرتبط با X در پستانداران، بکار بگیرد. به این علت است که کرومزوم X به یک سیستم تنظیم منحصربفرد نسبت داده شده که نه تنها بر ژنتیک رسمی متکی بلکه همچنین (و شاید فراتر از همه) به اپیژنتیک کلاسیک، متکی است.

A consequence of Mendelian inheritance of X-linked traits is that women are more than equal to men in the face of X-linked diseases, protected as they are by the presence of two X chromosomes in their genome. This potentially beneficial inequality is diminished by the molecular mechanism known as X-chromosome inactivation (XCI), which triggers the transcriptional silencing of one of the X chromosomes in each female cell. The determination of which X to inactivate, a process that occurs during early embryogenesis, is random and clonally inherited. As a result, females are mosaic for the expression of X-linked genes. XCI is a highly regulated process involving large noncoding RNAs, chromatin remodeling, and nuclear reorganization of the X chromosome. It is a paradigm for epigenetic regulation and is frequently used as a biomarker for monitoring long-range gene reprogramming during cell differentiation and dedifferentiation. Our review analyses how XCI affects the expression of X-linked mutations, describes some of the most recent discoveries on the molecular mechanisms triggering XCI, and explores the therapeutic potentialities of the XCI process per se. Introduction: If Gregor Mendel had used as experimental model calico cats instead of peas, he would certainly have noticed that the tortoiseshell coat color was only seen in females and come to the conclusion that this trait is sex linked. But he would surely have struggled trying to apply his famous rules of heredity to the transmission of this mosaic patterning and, more generally, to the transmission of X-linked traits in mammals. This is because the X chromosome is submitted to a unique regulation system that not only relies on formal genetics but also—and maybe above all—on classical epigenetics.